Wadliwy gen naraża palaczy na nowotwory płuc
2 czerwca 2014, 10:33Osoby palące tytoń, u których występuje wadliwa wersja genu BRCA2, narażają się aż na 25-procentowe ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc. Naukowcom udało się właśnie zidentyfikować nieznany dotychczas związek pomiędzy nowotworami płuc, a pewnym błędem w BRCA2, który występuje u około 2% populacji
Genetyczny związek chorób psychicznych i cukrzycy typu 2.
5 lutego 2016, 17:22Może istnieć związek między różnymi zaburzeniami psychicznymi a cukrzycą typu 2. Naukowcy odkryli bowiem, że gen DISC1, odgrywający pewną rolę w schizofrenii, zaburzeniu afektywnym dwubiegunowym i niektórych formach depresji, wpływa także na działanie komórek beta wysp trzustkowych.
Białko POU6F2 reguluje grubość rogówki, a tym samym ryzyko jaskry
26 stycznia 2018, 11:14Warianty genu kodującego pewne białko wpływają na grubość rogówki, a tym samym na ryzyko jaskry.
Najnowocześniejsza immunoterapia uratowała pacjentkę Instytutu Onkologii w Gliwicach
18 lutego 2020, 12:56Najnowocześniejsza obecnie forma immunoterapii, polegająca na wykorzystaniu własnych zmodyfikowanych genetycznie komórek odpornościowych pacjenta, pozwoliła uratować chorą na chłoniaka pacjentkę Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach. Chorująca na chłoniaka 62-letnia Jadwiga Szotek jest pierwszą kobietą, u której w Polsce zastosowano tę terapię.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Żeńskie jest lepsze
10 kwietnia 2007, 08:56Jak twierdzą naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Pittsburghu, komórki macierzyste uzyskiwane z mięśni kobiet mają większą zdolność regenerowania tkanki mięśni szkieletowych niż komórki męskie (Journal of Cell Biology). To pierwsze badanie, które ujawniło tego typu różnice zależne od płci.
Położenie ma znaczenie
14 lutego 2008, 09:15Dla genu istotna jest nie tylko sama jego aktywność, ale także jego położenie wewnątrz jądra komórkowego - donoszą naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Chicago. Umocowanie określonego odcinka DNA do wewnętrznej strony błony jądrowej umożliwia wyciszenie jego ekspresji. Jest to kolejny odkryty mechanizm zwany epigenetycznym, tzn. regulujący ekspresję genu i jednocześnie niezależny jednoznacznie od sekwencji chromatyny.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Skąd się bierze zawał?
7 maja 2009, 07:43Wystarczy zaledwie 20 lat życia, by w naczyniach krwionośnych niemal każdego mieszkańca krajów uprzemysłowionych pojawiły się blaszki miażdżycowe. Dlaczego więc do zawału serca i innych narządów dochodzi tylko u niektórych? Naukowcy z Columbia University twierdzą, iż znaleźli odpowiedź na to pytanie.
Odkryto „geny matuzalemowe”?
17 maja 2010, 12:08Biblijny Matuzalem żył podobno 969 lat. Nie wydaje się to nam możliwe, dziś mianem „matuzalemów" określa się już osoby, które przekraczają setkę. Czy to kwestia trybu życia, czy raczej wrodzonych predyspozycji?
